Mengenal Ciri-ciri Down Syndrome Pada Bayi

Down Syndrome (kadang-kadang disebut Down’s syndrome) adalah suatu kondisi di mana seorang anak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom ke-21 mereka, memiliki nama lain yaitu trisomi 21. Ini menyebabkan keterlambatan dan cacat perkembangan fisik dan mental.

Bahkan kondisi ini bisa menyebabkan cacat seumur hidup, dan mereka juga dapat mempersingkat harapan hidup. Namun, orang dengan down syndrome dapat hidup sehat dan memenuhi kehidupan. Kemajuan medis baru-baru ini, serta dukungan budaya dan kelembagaan untuk orang-orang dengan down syndrome dan keluarga mereka, menyediakan banyak peluang untuk membantu mengatasi tantangan kondisi ini.

Penyebab down syndrome

Dalam semua kasus reproduksi, kedua orang tua meneruskan gen mereka kepada anak-anak mereka. Gen-gen ini dibawa dalam kromosom. Ketika sel-sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengah dari ayah.

Pada anak-anak dengan down syndrome, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik. Bayi berakhir dengan tiga salinan, atau salinan parsial tambahan, dari kromosom 21, bukan dua. Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah ketika otak dan fitur fisik berkembang.

Jenis-jenis down syndrome

Ada tiga jenis down syndrome yang harus kita ketahui, diantaranya adalah:

1. Trisomi 21

Trisomi 21 berarti ada salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel. Ini adalah bentuk paling umum dari down syndrome.

2. Mosaik

Mosaik terjadi ketika seorang anak dilahirkan dengan kromosom ekstra di beberapa sel tetapi tidak semua. Orang dengan down syndrome mosaik cenderung memiliki gejala lebih sedikit daripada mereka dengan trisomi 21.

3. Translokasi

Pada jenis down syndrome ini, anak-anak hanya memiliki bagian ekstra dari kromosom 21. Ada 46 kromosom total. Namun, salah satunya memiliki sel kromosom 21 tambahan.

Gejala down syndrome

Meskipun kemungkinan membawa bayi dengan down syndrome dapat diperkirakan dengan skrining selama kehamilan, Anda tidak akan mengalami gejala-gejala menggendong anak dengan down syndrome.

Saat lahir, bayi dengan down syndrome biasanya memiliki tanda-tanda karakteristik tertentu, termasuk:

  • fitur wajah datar
  • kepala dan telinga kecil
  • leher pendek
  • lidah melotot
  • mata yang miring ke atas
  • telinga berbentuk atipikal
  • tonus otot yang buruk

Bayi dengan down syndrome dapat dilahirkan dengan ukuran rata-rata, tetapi akan berkembang lebih lambat daripada anak tanpa kondisi tersebut.

Orang dengan down syndrome biasanya memiliki beberapa tingkat kelainan perkembangan, tetapi seringkali ringan sampai sedang. Keterlambatan perkembangan mental dan sosial dapat berarti bahwa anak tersebut dapat memiliki:

  • perilaku impulsif
  • penilaian yang buruk
  • rentang perhatian pendek
  • kemampuan belajar lambat

Hidup dengan down syndrome

Umur untuk orang dengan down syndrome telah meningkat secara dramatis dalam beberapa dekade terakhir. Pada tahun 1960, bayi yang lahir dengan down syndrome sering tidak melihat ulang tahun ke 10 mereka. Saat ini, harapan hidup untuk orang dengan down syndrome telah mencapai rata-rata 50 hingga 60 tahun.

Jika Anda membesarkan anak dengan down syndrome, Anda akan membutuhkan hubungan dekat dengan profesional medis yang memahami tantangan unik kondisi ini. Selain masalah yang lebih besar – seperti cacat jantung dan leukemia – orang dengan down syndrome mungkin perlu dijaga dari infeksi umum seperti pilek.

Orang dengan down syndrome hidup lebih lama dan hidup lebih kaya sekarang lebih dari sebelumnya. Meskipun mereka sering dapat menghadapi serangkaian tantangan yang unik, mereka juga dapat mengatasi hambatan dan berkembang. Membangun jaringan dukungan yang kuat dari para profesional berpengalaman dan memahami keluarga dan teman-teman sangat penting untuk keberhasilan orang dengan down syndrome dan keluarga mereka.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *